home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0385 / 03857.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  4.9 KB  |  142 lines
  1. $Unique_ID{BRK03857}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hypotonia, Benign Congenital}
  4. $Subject{Hypotonia Benign Congenital Congenital Muscle Hypotonia Congenital
  5. Muscle Weakness Floppy Baby Floppy Infant }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 329:
  12. Hypotonia, Benign Congenital
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Benign Congenital
  16. Hypotonia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  17. to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  18. article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Congenital Muscle Hypotonia
  23.      Congenital Muscle Weakness
  24.      Floppy Baby
  25.      Floppy Infant
  26.  
  27. General Discussion
  28.  
  29. ** REMINDER **
  30. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  31. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  32. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  33. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  34. section of this report.
  35.  
  36.  
  37. Benign Congenital Hypotonia is a nonprogressive neuromuscular disorder
  38. which occurs at birth.  This condition is characterized by decreased muscle
  39. tone that is manifested as muscle weakness or "floppiness."  The condition
  40. can occur as a disorder of unknown cause, or as a symptom of other
  41. neuromuscular diseases.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Babies affected by Benign Congenital Hypotonia show signs of weakness of the
  46. skeletal muscles.  The babies look "floppy" and weak.  The disorder is not
  47. progressive, and in many cases the symptoms improve with maturity of the
  48. central nervous system.
  49.  
  50. Causes
  51.  
  52. The cause of Benign Congenital Hypotonia is generally not known.  It is an
  53. inborn disorder.  Hypotonia can be a symptom caused by another disorder, as
  54. well as a condition without apparent cause.  It has been postulated that this
  55. condition may involve various patterns of fiber-type disproportion in
  56. muscles.  In many cases the symptoms of another disorder may appear later in
  57. the child's life.
  58.  
  59. Hypotonia is also a common characteristic of premature infants that
  60. occurs as a result of immature brain structures.  The weakness gradually
  61. regresses with maturity in most cases.
  62.  
  63. Affected Population
  64.  
  65. Onset of Benign Congenital Hypotonia occurs at birth and affects both males
  66. and females.
  67.  
  68. Related Disorders
  69.  
  70. Infantile Muscular Atrophy (Werdnig-Hoffman disease) is a severe and usually
  71. progressive neuromuscular disorder occurring in infants.  It is characterized
  72. by a generalized flaccid atrophy and weakness of the muscles of the trunk and
  73. extremities.  This disorder results from degenerative changes in the central
  74. horn cells of the spinal cord.  The weakness, also referred to as the
  75. amyotonia congenital syndrome, is also found in other neuromuscular
  76. disorders.  (For more information, choose "Werdnig" as your search term in
  77. the Rare Disease Database.)
  78.  
  79. Nemaline Myopathy (Rod Myopathy or Congenital Rod Disease) is a
  80. hereditary muscular disorder characterized by weakness and flaccidity of
  81. skeletal muscles.  The disorder derives its name from the presence of very
  82. fine threads or rods in microscopically small muscle fibers.  (For more
  83. information, choose "nemaline myopathy" as your search term in the Rare
  84. Disease Database.)
  85.  
  86. Therapies:  Standard
  87.  
  88. Treatment of Benign Congenital Hypotonia is symptomatic and supportive.
  89. Physical therapy may also be beneficial.  In many cases the symptoms improve
  90. with maturity of the central nervous system.
  91.  
  92. Therapies:  Investigational
  93.  
  94. Treatment of Benign Congenital Hypotonia with the experimental antimyotonic
  95. drug mexiletine shows promise.
  96.  
  97. This disease entry is based upon medical information available through
  98. April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  99. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  100. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  101. current information about this disorder.
  102.  
  103. Resources
  104.  
  105. For more information on Benign Congenital Hypotonia, please contact:
  106.  
  107.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  108.      P.O. Box 8923
  109.      New Fairfield, CT  06812-1783
  110.      (203) 746-6518
  111.  
  112.      Families of Spinal Muscular Atrophy
  113.      P.O. Box 1465
  114.      Highland Park, IL  60035
  115.      (708) 432-5551
  116.  
  117.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  118.      3300 E. Sunrise Dr.
  119.      Tucson, AZ  85718
  120.      (602) 529-2000
  121.  
  122.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  123.      9000 Rockville Pike
  124.      Bethesda, MD  20892
  125.      (301) 496-5751
  126.      (800) 352-9424
  127.  
  128. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  129. contact:
  130.  
  131.      March of Dimes Birth Defects Foundation, Inc.
  132.      1275 Mamaroneck Ave.
  133.      White Plains, NY  10605
  134.      (914) 428-7100
  135.  
  136.      Alliance of Genetic Support Groups
  137.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  138.      Chevy Chase, MD  20815
  139.      (800) 336-GENE
  140.      (301) 652-5553
  141.  
  142.